![]() Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву ![]() Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Какие дополнительные методы исследования следует провести?
Бх: 1. Тест Гатри – полуколичественный микробиологический тест для определения концентрации фенилаланина в крови. 2. Хроматография – полуколичественный биохимический метод определения фенилаланина с помощью тонкослойной хроматографии аминокислот плазмы крови и мочи. 3. Флюориметрия – количественный биохимический метод определения фенилаланина в крови методом хроматографии с помощью современных автоматических флюориметров. 4. Тандемная масс-спектрометрия – аналитический метод исследования, основанный на масс-спектрометрическом измерении. Метод позволяет одновременно определять уровень тирозина и соотношение фенилаланин/тирозин. Молекулярно-генетическая диагностика. В большинстве лабораторий существуют наборы, позволяющие определять частые мутации в гене ФАГ, имеющиеся у 80% больных ФКУ. При отсутствии исследуемых мутаций у пациента рекомендуется проведение секвенирования гена РАН. Для исключения птерин-зависимых форм ФКУ во многих развитых странах у лиц с гиперфенилаланинемией исследуются птерины в моче. В РФ при подозрении на данные формы диагноз подтверждается молекулярно-генетическим методом. ЭЭГ, МРТ по показаниям невролога 4. Чем можно объяснить необычно светлую кожу и белокурые волосы при данной патологии? Фенилаланин представляет собой конкурентный ингибитор тирозиназы — ключевого фермента на пути синтеза меланина. Блокада этого пути + уменьшение доступности предшественника меланина (тирозина) обусловливает недостаточную пигментацию волос и кожи. 5. Каковы причины отставания психомоторного развития у данного больного? Метаболический блок при отсутствии фенилаланин-4-гидроксилазы приводит к пониженному образованию нейромедиаторов головного мозга (серотонина, дофамина и др.), обусловливающее запуск патогенетического механизма задержки умственного развития и прогрессирующего слабоумия Прямое токсическое действие на центральную нервную систему фенилаланина и его дериватов, нарушения в обмене белков, липо- и гликопротеидов, расстройства мембранного транспорта аминокислот, нарушений метаболизма гормонов. 6. В каком возрасте наблюдается манифестация заболевания? Первые симптомы 2-6 месяцев. Первыми проявлениями болезни служат вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражительность, беспокойство, срыгивания, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги, признаки атопического дерматита. В психоневрологическом статусе отмечаются задержка статикомоторного и психоречевого развития, возможно формирование микроцефалии, симптоматической эпилепсии, а некоторых случаях гидроцефалии. Характерны такие фенотипические особенности как гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. Обращает на себя внимание своеобразный «мышиный» запах мочи больных.
Явная задержка ПМР – во 2 полугодии. 7. Каков прогноз больных в зависимости от сроков постановки диагноза? Чем позже проведена диагностика ФКУ и начато лечение, тем хуже прогноз для психомоторного и когнитивного развития. Прогноз заболевания зависит от своевременной диагностики, максимально раннего назначения диетотерапии и адекватного ее выполнения и контроля. Большое значение имеет приверженность лечению всех членов семьи больного, а в дальнейшем - и самого пациента, для этого необходимо организовать психолого-педагогическую поддержку, которая должна начинаться с момента рождения больного ребенка. В случае несоблюдения рекомендаций по диетотерапии и недостаточном контроле за уровнем ФА в крови могут иметь место такие отдаленные последствия, как сниженный коэффициент интеллекта, нарушения речи и памяти, проблемы с концентрацией внимания, расстройства поведения. В случае, если пациенты не принимают специализированные аминокислотные смеси без фенилаланина, а находятся на диете с резким ограничением высокобелковых продуктов, возможно развитие симптомов хронической недостаточности питания, нутритивного дефицита витаминов, макро- и микроэлементов и других эссенциальных факторов. Для классической ФКУ, выявленной в первые недели жизни ребѐнка, при соблюдении рекомендаций врачей по лечению, прогноз по заболеванию благоприятный.
|
|||||
Последнее изменение этой страницы: 2021-05-27; просмотров: 92; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.191.236.255 (0.006 с.) |