![]() Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву ![]() Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice, Castellani C., et al, 2008
ТБРМ мутації розрізняються за їх частотою і розподілом у різних популяціях. Невелика кількість мутації мають по всьому світу частоту вище 0,1%, а деякі характеризуються високою поширеністю серед окремих груп населення. Існуючі аналітичні методи виявлення мутацій в гені ТРБМ представлені як панелями найбільш поширених хвороботворних алелів, так і протоколами для сканування/секвенування повної послідовності гену. Однак, навіть найбільша панель ТРБМ мутацій не може виявити всі МВ алелі в більшості населення. Аналіз мутацій може використовуватися для підтвердження діагнозу МВ у осіб з типовою клінічною картиною. Але слід пам’ятати, що мутації в гені ТРБМ можуть: A. призводити до МВ; B. бути пов'язані з ТРБМ-пов'язаними певними розладами; C. не мати клінічних наслідків; D. бути невідомими або невизначеними щодо клінічної релевантності.
Таблиця 2 Приклади ТРБМ мутацій і їх зв'язку з клінічними наслідками
(*) – мутації, які можуть належати або до групи А чи групи B; (**) – мутації, які можуть належати або до групи С чи групи B; (***) – деякі загальні послідовності (місенс) варіанти з субклінічними молекулярними наслідками (наприклад M470V) може взаємодіяти відокремлено від тієї ж хромосомі і чинять сильніший, сукупний фенотипический ефект. Такі поліваріантні гаплотипи можуть бути потенційно хвороботворні. Аналіз мутацій не є відповіддю на всі діагностичні питання: клініцист, який має інтерпретувати і використовувати його має розуміти обмеження та роль цього дослідження в контексті клінічних умов.
Таблиця 3 Класифікація ТРБМ мутацій
Приклади мутацій класів I, II чи III:
G542X, R553X, W1282X, R1162X, E822X, 621+1GNT, 1717-1GNA, 1078delT, 711+1GNT, 1525-1GNA, 2751+2TNA, 296+1GNC, 17179TNC, 3659delC, F508del, I507del, N1303K, S549N, G551D, R560T, S549I, S549R, S945L, H1054D, G1061R, L1065P, R1066C, R1066M, L1077P, H1085R, V520F, R560S, Y569D. Приклади мутацій класів IV чи V: R117H, R334W, R347P, 3849+10kbCNT, 2789+5GNA, A455E, R117C, R117P, R117L, D1152H, L88S, G91R, E92K, Q98R, P205S, 3272-26ANG, IVS8-T5, D565G, G576A, 4006-1GNA, 621+3ANG, 711+3ANG. Таким чином, фенотип МВ обумовлений ТРБМ генотипом, а також іншими генетичними та екологічними чинники. Пацієнти, гомозиготні за мутаціями III класу ТРБМ мутацій, порівняно з пацієнтами, які несуть принаймні одну ТРБМ мутацію класів IV-V, як правило, мають менш тяжкий перебіг захворювання. Категоризація ТРБМ мутацій в п'ять класів – це предмет для дослідження, який не є засобом передбачення клінічного прояву захворювання для окремих пацієнтів. Таким чином, генотип/фенотип кореляції ТРБМ мутацій можуть бути корисні на рівні вивчення асоціацій серед населення, але їх не слід використовувати для визначення прогнозу перебігу захворювання у окремих пацієнтів. Пацієнти, які мають в обох алелях мутації класу III, характеризуються недостатньою функцією підшлункової залози, в той час, як ті, що мають принаймні одну з ТРБМ мутацій класів IV-V мають високу ймовірність мати збережену функцію підшлункової залози. Такі пацієнти, як правило, мають кращій нутритивний статус, але також мають значний ризик розвитку панкреатиту. Коментар робочої групи: Генетичне тестування мутацій в гені ТРБМ в Україні проводиться в Референс-центрі з молекулярної діагностики МОЗ України (панель з 14 мажорних мутацій), в Інституті спадкової патології НАМН України м.Львів (панель з 23 мажорних мутацій) та ОКЗ «Міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики» (м.Кривий Ріг) (2 мажорні мутації). Атестація лабораторій на право проведення досліджень проводиться регулярно в установленому порядку. З 2013 року в Україні впроваджена програма зовнішнього контролю якості молекулярно-генетичних досліджень – програма міжлабораторних порівнянь результатів «Молекулярна генетика», в рамках якої передбачена панель мажорних мутацій в гені ТРБМ. Розширений екзонний ДНК аналіз в Україні в державних установах не проводиться.
ІНШІ ТЕСТИ Clinical Guidelines: Care of Children with Cystic Fibrosis. Royal Brompton Hospital. S. Alexander et al. Endorsed by the Medicines Management Board of Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust. 2014
Недостатність екзокринної функції підшлункової залози визначається шляхом визначення активності фекальної панкреатичної еластази 1. Проведення лабораторного дослідження активності фекальної панкреатичної еластази 1 здійснюють не раніше 3-го дня життя у доношених новонароджених і не раніше 2 тижнів життя у недоношених новонароджених. Критерії оцінки результатів визначення активності фекальної панкреатичної еластази 1: Норма – більше 200 мкг/г кала; Помірна панкреатична недостатність – 100 – 200 мкг/г кала; Тяжка панкреатична недостатність – менше 100 мкг/г кала. Застосування замісної терапії панкреатичними ферментами не впливає на результат визначення активності фекальної панкреатичної еластази-1
ПОВІДОМЛЕННЯ ДІАГНОЗУ МВ
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-02-21; просмотров: 216; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.149.239.172 (0.009 с.) |