![]() Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву ![]() Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Хромосомные болезни, связанные с различными типами гетероплодии у человека
Для больных с синдромом Дауна характерны монголоидный разрез глаз, круглое уплощенное лицо, плоская спинка носа, эпикант, крупный (обычно высунутый) язык; часто встречается врожденный порок сердца. Характерна задержка физического и умственного развития вплоть до им-бецильности (идиотизма). Жизнеспособность снижена (см. Приложение). Для больных с синдромом Патау характерны микроцефалия, низко расположенные уши, аномалии глазных яблок, незаращение верхней губы и неба, повышенная ломкость суставов, множественные пороки развития внутренних органов. Большинство детей погибают в первый год жизни (см. Приложение). Для больных с синдромом Эдвардса характерны множественные пороки развития костной системы: череп вытянутой формы, нижняя челюсть маленькая, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; грудная клетка широкая и короткая, аномальное развитие стопы, перепонки между пальцами; чрезмерная подвижность плечевых суставов, выявляются выраженные пороки развития внутренних органов. Большинство детей погибают на первом году жизни (см. Приложение). Синдром Тернера. У новорожденных девочек отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней и кистей рук, косоглазие. Для взрослых женщин характерен низкий рост (в среднем 135 см), недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков. Больные бесплодны. В 30-50% случаев наблюдается умственная отсталость. Больные пассивны, астеничны, склонны к психогенным реакциям. В эпителиальных клетках у них отсутствует тельце Барра (см. Приложение). Синдром трипло-Х. Клинически диагностировать синдром трудно, так как большинство женщин имеют нормальное физическое и психическое развитие, нормальную плодовитость. Одним из наиболее частых симптомов трипло-Х является незначительное снижение интеллекта, наблюдающееся у 75% больных. Отмечена также повышенная вероятность развития у больных психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения. В эпителиальных клетках таких женщин обнаруживается две глыбки полового хроматина.
При полисомии по Х-хромосоме (кариотип 48, ХХХХ и 49, ХХХХ) наблюдается снижение жизнеспособности, умственная отсталость, выявляются аномалии зубов, скелета и половых органов. Синдром полисомии по Y-хромосоме. Большинство мужчин не отличаются от нормальных индивидов по физическому и умственному развитию, имеют высокий рост. Заметных отклонений в половом развитии и плодовитости у большинства нет. Однако для таких мужчин характерны некоторые особенности поведения: при соответствующих условиях они склонны к агрессивным и даже криминальным поступкам. Синдром Клайнфельтера. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов (47, XXY; 48 XXXY; 49, XXXXY; 48, XXYY). Больные с полисомией одновременно по X и Y-хромосоме встречаются очень редко - 1:25000 новорожденных. Наиболее часто встречающийся и типичный по клинической картине синдром - это синдром Клайнфельтера с кариотипом 47, XXY. Присутствие Y-хромосомы определяет формирование мужского пола. До периода полового созревания мальчики развиваются практически нормально. Дисбаланс проявляется в период полового созревания в виде недоразвития семенников и вторичных половых признаков. Для больных характерны высокий рост, женский тип телосложения, склонность к ожирению. Больные бесплодны. Одновременно отмечается снижение интеллекта, психические нарушения. В эпителиальных клетках мужчин с кариотипом 47, XXY обнаруживается одна глыбка полового хроматина (см. Приложение). Примерами хромосомных болезней, обусловленных изменениями структуры хромосом, являются: 1. Синдром кошачьего крика - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный гетерозиготной делецией короткого плеча пятой хромосомы (см. Приложение);
2. Деления длинного плеча Х-хромосомы, приводящая к развитию у больных признаков синдрома Шерешевского-Тернера; 3. Синдром 9р+ - дупликация короткого плеча 9-ой хромосомы, сопровождающаяся умственным и физическим недоразвитием; 4. Инверсия длинного плеча 21-ой хромосомы, приводящая к развитию у больных признаков синдрома Дауна; 5. Транслокационная форма синдрома Дауна. В этом случае наблюдается, обычно у матери, робертсоновская транслокация одной из хромосом 21-ой пары на 15-ю пару. Мать при этом здорова, так как имеет сбалансированный генотип (45, XX, t 15.21), а дети с вероятностью 25% могут оказаться больными (46, XX, t 15.21 или 46, XY, t 15.21), так как в генотипе будут иметь третью 21-ю хромосому, транслоцированную на 15-ю. Медико-генетическое консультирование - один из видов специализированной помощи населению, направленный главным образом на предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией, снижение груза патологической наследственности. Основные задачи медико-генетического консультирования: 1) Установление точного диагноза наследственного заболевания; 2) Определение типа наследственного заболевания в данной семье; 3) Расчет риска повторения болезни в семье; 4) Определение наиболее эффективного способа профилактики; 5) Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики. Принципы консультирования: Консультирование по прогнозу здоровья потомства можно разделить на две группы: 1. Проспективное консультирование. 2. Ретроспективное консультирование. Проспективное консультирование - наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее сроках. Проспективное консультирование проводится: - при наличии кровного родства супругов; - при неблагоприятном семейном анамнезе; - при воздействии вредных средовых факторов на одного из супругов (болезни, облучение, вредности). Ретроспективное консультирование - это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей. Для расчета генетического риска важно установить точный диагноз. Генетический риск - это вероятность появления определенной наследственной патологии у обратившихся за консультацией или у его потомков. Так, человек, относительно которого проводятся расчеты и состав- ляется родословная, называется пробандом, его родные братья и сестры - сибсы. Существует два основных принципа оценки генетического риска: 1) эмпирические данные; 2) теоретические расчеты, основанные на генетических закономерностях. Возможность рассчитать генетический риск зависит в основном от точности диагноза и от полноты генеалогических данных. Родословная должна включать информацию не менее, чем о трех поколениях. Большое значение имеет выявление кровного родства супругов; изучение состояния здоровых монозиготных близнецов, если они есть; обследование как больных, так и здоровых членов семьи; сведения о выкидышах и мертворождениях. Генетический риск до 5% оценивается как низкий и не считается противопоказанием к деторождению в данной семье. От 6 до 20% - средний; в этом случае рекомендации относительно планирования дальнейших беременностей зависят не только от величины риска, но и от тяжести медицинских и социальных последствий конкретного наследственного заболевания, и также от возможности пренатальной диагностики. Больше 20%- высокий, и в отсутствии методов пренатальной диагностики соответствующей патологии дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется. Для оценки генетического риска используются:
1. При мультифакториальных заболеваниях - таблицы эмпирического риска; 2. При моногенных болезнях - теоретические расчеты, основанные на генетических законах: а) при известном генотипе обоих родителей по типам образующихся гамет; б) при аутосомно-рецессивном наследовании, когда известен генотип одного супруга - с учетом частоты гетерозигот в популяции; в) при аутосомно-доминантных болезнях с неполной пенетрантностью - с учетом пенетрантности; г) при кровно-родственных браках - с учетом коэффициента инбридинга. 3. При хромосомной патологии - по таблицам эмпирического риска проводятся теоретические расчеты по типам образующихся гамет с учетом Этапы консультирования: 1. Уточнение диагноза болезни. Используются генеалогический и цитогенетический методы, специфические методы биохимической генетики; устанавливается тип наследования, для этого составляется родословная семьи, определяются генотипы членов родословной. 2. Определение риска рождения больного ребенка. При моногенных заболеваниях используются методы теории вероятности и вычисляют теоретический риск рождения больного ребенка. При полигенном наследовании - устанавливается риск по таблице эмпирического риска. При хромосомных болезнях — выявляется тип мутации и производится расчет по таблице. При спорадических случаях, когда в семье не выявлена патология, устанавливают причины: генетические или средовые. Могут быть фенокопии. 3. Заключительный этап - совет врача-генетика родителям.
Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных пороков развития и наследственных болезней. Пренатальная диагностика осуществляется с помощью различных методов исследования в I и П триместрах беременности, т.е. в периоды, когда в случае обнаружения патологии еще можно прервать беременность. Сейчас возможна диагностика практически всех хромосомных синдромов, около 100 наследственных генных болезней, биохимический дефект при которых установлен достоверно.
Методы: 1) УЗИ (эхография) плода. Проводят на 14-20 нед. беременности. Можно определить пороки развития ЦНС, грубые аномалии скелета, некоторые пороки развития сердца, желудочно-кишечного тракта, почек. 2)Цитогёнетические и биохимические исследования амниотической жидкости и клеток плода, полученных с помощью амниоцентеза. Это самый эффективный метод пренатальной диагностики. Срок проведения амниоцентеза - 15-17 неделя беременности. Как правило, амниоцентез проводят трансабдоминально: после обработки кожи прокалывают брюшную стенку и матку иглой с мандреном, извлекают примерно 15 мл амниотической жидкости. Определяют пол плода, кариотип, наследственные дефекты обмена веществ. 3)Биопсия хориона. Первый триместр (7-10 неделя). Ворсинки хориона берут биопсийными щипцами под контролем УЗИ. Ворсинки исследуют цитогенетически и биохимически как при амниоцентезе. Однако, в 2-3% случаев есть риск прерывания беременности, что ограничивает его применение. Пренатальная диагностика позволяет снизить наследственную патологию. Например, в Италии частота талассемии за счет пренатальной диагностики уменьшилась на 90%. Частота болезни Дауна в США - на 30%. Поэтому нужна широкая информация населения о возможностях медико-генетического консультирования. Принципы лечения наследственных болезней: Впервые точку зрения об излечимости наследственных болезней высказал С.Н.Давиденков в 30-е годы. В настоящее время возможно лечение многих наследственных болезней. Основным принципом является индивидуальность. Выделяют три подхода к лечению: 1. Симптоматический. 2. Патогенетический. 3. Хирургический 4. Этиологический. Симптоматическое - устранение болезненных симптомов: - лекарственные препараты при наследственных болезнях обмена веществ; - физические (физиотерапия) при заболеваниях нервной системы, опорного аппарата и т.д. Патогенетическое: - коррекцияобмена веществ (диета, ограничение пищевых веществ и т.д.); - освобождение от продуктов обмена, являющихся вредными для организма (например, снижение уровня холестерина в крови); - метаболическая ингибиция; - заместительная терапия (недостаток гормона); - лечение продуктами гена, если этот продукт известен и аномален. Хирургическое – устранение и коррекция морфогенетических отклонений, в т.ч. пороков развития. Примером может служить реконструктивная хирургия, применяющаяся при незаращении верхней губы, врожденных пороках сердца; транплантация поджелудочной железы при врожденных формах диабета и т.д. Самостоятельная работа. Работа 1. Используя таблицы, разобрать виды хромосомных и геномных мутаций, генетические механизмы их возникновения и последствия для человека. Зарисовать в альбом основные виды хромосомных мутаций. Разобрать классификацию хромосомных болезней и особенности ка-риотипов людей, страдающих ими.
Работа 2. Для закрепления теоретического материала выполните следующие задания: а) рассмотрите на фотографии кариотип человека, имеющего дицентрические хромосомы; объясните, какая хромосомная мутация произошла у данного больного; б) выскажите соображения о рождении здоровых и больных детей у фенотипически здоровой женщины, имеющей сбалансированный генотип с транслокацией 21-ой хромосомы на 13-ю. Какие гаметы образуются по этим парам хромосом? Какие генотипы могут быть у потомства? в) перенесите в альбом и заполните следующую таблицу:
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-07-14; просмотров: 106; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.16.82.82 (0.029 с.) |