Отличие и сходство наследственных, врожденных, приобретенных и семейных форм патологии.

Все наследственные болезни характеризуются двумя особенностями: возникают в результате изменения генетического кода, передаются от родителей потомкам.

Отличительный признак врожденных болезней - появление их к моменту рождения. Если наследственные болезни возникают в результате гаметных мутаций, то врожденные - в результате воздействия патогенных факторов на эмбрион - плод, и следовательно, являются приобретенными внутриутробно во время беременности или при прохождении через родовые пути во время родов.

 

 

24. Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

По доминантному типу наследуются различные скелетные и другие аномалии, не препятствующие размножению, но сокращающие продолжительность жизни – короткопалость, многопалость, сросшиеся и искривленные пальцы, близорукость, дальнозоркость.

Из тяжелых болезней – врожденная катаракта, некот формы мышечной атрофии, ахондроплазия, характеризующая карликовым ростом и непропорциональным сложением тела.

По типу неполного доминирования – серповидно-клеточная анемия.

Большинство наследственных болезней передается по рецессивному типу – болезнь проявляется тогда, когда ребенок получает патологический ген от обоих родителей. Относятся дефециты АминоКислотного обмена (фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия), ферментопатии, врожденная глухонемота.

Наследование, сцепленное с половой хромосомой, связанные с Х-хромосомой. Большинство из них рецессивны. Женщины являются носительницами(они гетерозиготны) – поэтому болезнь проявляется только у мужчин- гемофилия, дальтонизм, атрофия зрительных нервов, юношеская глаукома.

Хромосомные болезни.

Синдром Дауна – наличие трипаносомии по 21-й хромосоме. Общее число хромосом – 47. Наблюдается: умственная отсталость, низкий рост, короткопалые руки и ноги, задержка физического развития.

Синдром Клайнфельтера – у мужчин. Общее число хромосом 47 (XXY), встречается 48(XXXY), и 49(XXXXY). Характерны высокий рост, астеническое телосложение, длинные ноги, снижение сперматогенеза, умственная отсталость.

Синдром Шерешевского-Тернера – развивается, когда к женщин вместо двух половых хромосом(XX) имеется одна X- хромосома. Общее число хромосом – 45. Характерны – низкий рост, широкая щитоподобная грудная клетка, недостаточное физическое и половое развитие. Внутренние половые органы недоразвиты.

Трипаносомия по X - хромосоме (XXX). В неделящихся клетках видны тельца Барра. У больных женщин наблюдается недоразвитие яичников, но менструальный цикл может быть и не нарушен, бесплодие наблюдается не всегда.

Принципы лечения и профилактики наследственных болезней:

1. Исключение из рациона больных тех компонентов пищи, которые вещества превращаются в токсические вещества. Например, переход младенца на диету, почти лишенную фенилаланина, предотвращает развитие слабоумия при фенилкетонурии.

2.Добавление необходимых компонентов в пищевой рацион. Принципиально при дефиците синтеза определенного вещества в организме больного.

3. Исключение из употребления лекарств препаратов, к которым обнаружена наследственная предрасположенность.

4. Применение различного продукта хирургического лечения при уродствах скелета, раздвоении губы и тд.

«Патофизиология»

25. Понятие о стрессе как неспецифической реакции организма на воздействие различных чрезвычайных раздражителей. Стадии и меха­низмы развития стресса, роль нервно-гормональных факторов. Основные проявления стресса.

Стресс - генерализованный неспецифический ответ организма на воздействие различных факторов необычного характера, силы или длительности.

Стресс характеризуется стадийной неспецифической активацией защитных процессов и повышением общей резистентности организма с возможным последующим снижением её и развитием патологических процессов и реакций.

Причины стресса:

1. Экзогенные факторы:

♦ Физические: значительные колебания атмосферного давления, температуры, существенная повышенная или пониженная физическая нагрузка, гравитационные перегрузки.

♦ Химические: дефицит или повышенное содержание кислорода во вдыхаемом воздухе, голодание, недостаток или избыток поступающей в организм жидкости, интоксикация организма химическими веществами.

♦ Биологические: инфицирование организма и интоксикация экзогенными БАВ.

2. Эндогенные причины:

♦ Недостаточность функций тканей, органов и их физиологических систем.

♦ Дефицит или избыток эндогенных БАВ (гормонов, ферментов, цитокинов, пептидов и др.).

Стадии стресса

В процессе развития стресса выделяют стадии тревоги, резистентности и истощения.

СТАДИЯ ТРЕВОГИ

Первая стадия стресса - общая реакция тревоги.

• В ответ на стрессовые факторы усиливается поток афферентных сигналов, изменяющих деятельность корковых и подкорковых нервных центров регуляции жизнедеятельности организма.

• В нервных центрах экстренно формируется программа эфферентных сигналов, которая реализуется с участием нервных и гуморальных механизмов регуляции.

• Благодаря этому на стадии тревоги закономерно активируются симпатоадреналовая, гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковая системы (им принадлежит ключевая роль в развитии стресса), а также - железы внутренней секреции (щитовидная, поджелудочная и др.).

• Указанные механизмы, являясь неспецифическим компонентом стадии срочного (экстренного) приспособления общего адаптационного синдрома, обеспечивают уход организма от действия повреждающего фактора или от экстремальных условий существования; формирование повышенной устойчивости к альтерирующему влиянию; необходимый уровень функционирования организма даже при продолжающем воздействии чрезвычайного агента.

• На стадии тревоги усиливается транспорт энергетических, метаболических и пластических ресурсов к доминирующим органам. Значительно выраженная или длительная стадия тревоги может обусловить развитие дистрофических изменений, гипотрофии и некроза отдельных органов и тканей.

СТАДИЯ ПОВЫШЕННОЙ РЕЗИСТЕНТНОСТИ

На второй стадии стресса нормализуются функционирование органов и их систем, интенсивность обмена веществ, уровни гормонов и субстратов метаболизма. В основе указанных изменений лежит гипертрофия или гиперплазия структурных элементов тканей и органов, обеспечивающих развитие повышенной резистентности организма: желёз внутренней секреции, сердца, печени, кроветворных органов и других.

Если причина, вызвавшая стресс, продолжает действовать, а вышеперечисленные механизмы становятся недостаточными, развивается следующая стадия стресса - истощения.

СТАДИЯ ИСТОЩЕНИЯ

Эта стадия стресса характеризуется расстройством механизмов нервной и гуморальной регуляции, доминированием катаболических процессов в тканях и органах, нарушением их функционирования. В конечном итоге снижается общая резистентность и приспособляемость организма, нарушается его жизнедеятельность.

• К этим отклонениям приводит комплекс неспецифических патогенных изменений в различных органах и тканях организма.

♦ Избыточная активация фосфолипаз, липаз и СПОЛ повреждает липидсодержащие компоненты клеточных мембран и связанные с ними ферменты. Как следствие - расстраиваются трансмембранные и внутриклеточные процессы.

♦ Высокая концентрация катехоламинов, глюкокортикоидов, АДГ, СТГ обусловливает чрезмерную мобилизацию глюкозы, липидов и белковых соединений в различных тканях. Это приводит к дефициту веществ, развитию дистрофических процессов и даже некрозу клеток.

• Перераспределение кровотока в пользу доминирующих систем. В других органах отмечается гипоперфузия, что сопровождается развитием дистрофий, эрозий и язв в них.

• Снижение эффективности системы ИБН и формирование иммунодефицитов при избыточно длительном, выраженном, а также повторном стрессе.

Основные проявления стресса (триада Селье)

1.Гипертрофия надпочечников

2. Инволюция тимуса и лимфоузлов с лейкопенией

3. Острые язвы по ходу ЖКТ.

 

26. Определение понятия "конституция организма". Классификация конституционных типов. Влияние конституции на возникновение и развитие заболеваний. Особенности физиологических и патологических процессов у людей различных конституционных типов.

Конституция- комплекс морфологических, функциональных, психических особенностей организма, определяющих его реактивность и сложившихся на наследственной основе под влиянием факторов внешней среды. Конституция определяет индивидуальную реактивность, своеобразие физиологических и патологических процессов при болезни.

Классификация:

1. Гиппократ (холерик, сангвиник, флегматик и меланхолик.)

2. И.П. Павлов объяснил их, учитывая силу, уравновешенность и подвижность нервных процессов. Сангвиник - сильный, уравновешенный, подвижный. Флегматик - сильный, уравновешенный, инертный. Холерик - сильный, подвижный, неуравновешенный (преобладает процесс возбуждения). Меланхолик - слабый (слабая сила и подвижность нервных процессов).

3. М.В.Черноруцкого (нормостеник, гиперстеник и гипостеник)

4. Сиго (дыхательный, мышечный, пищеварительный, мозговой)

5. Кречмер(атлетический, пикнический, астенический)

6. Богомолец (астенический, фиброзный, липоматозный, пастозный)

Частота некоторых заболеваний у лиц каждого из этих типов конституции может быть различной. Гиперстеники часто болеют ожирением, атеросклерозом, гипертонической болезнью, тромбозом мозговых сосудов и сосудов нижних конечностей, гиперацидным гастритом и др., а астеники артериальной гипотензией, гипогликемией и др. Тяжелее протекают у астеников сепсис, туберкулез и др. Обмен веществ у них повышен. У гиперстеников отмечается повышение функции коры надпочечников и снижение функции щитовидной железы, а у астеников - наоборот. У нормостеников нередко встречаются болезни верхних дыхательных путей, двигательного аппарата, невралгии и др.