Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Принципы лечения и профилактики наследственных болезней нервной системы.
Каузальная терапия состоит в исправлении генного дефекта. Однако, в настоящее время еще неизвестна локализация большинства генных локусов, а имеющиеся успехи в генной инженерии касаются примитивных представителей животного мира и растений. Исправление генного дефекта у высших животных связано со сложностями выделения из половых клеток хромосом, несущих патологический ген и обратной имплантации исправленной хромосомы в клетку. Последствия такого вмешательства пока не предсказуемы. По мнению большинства генетиков такое грубое дестабилизирующее воздействие на наследственный аппарат может привести к появлению нежелательных фенотипов. Патогенетическая терапия, заключающаяся в нормализации ферментных и обменных нарушений, применяется при заболеваниях с изученным биохимическим дефектом. Так при гепатоцеребральной дистрофии для связывания меди применяется унитиол, пеницилламин-Д, купренил. Было бы физиологически целесообразнее корригировать уровень фермента церулоплазмина, однако, синтезированного церулоплазмина пока нет, и нет способов стимуляции выработки эндогенного фермента. При фенилкетонурии. несмотря не отсутствие средств нормализующих ферментный дефект и исправляющих обмен фенилаланина терапия направлена на устранение из пищи продуктов, содержащих фенилаланин. Назначается диета, не содержащая животных и некоторых растительных белков, которые вводятся в организм в виде гидролизатов с элиминированным фенилаланином,: барлофен, нафилании др. При болезни Паркинсона, в генезе которой имеется дефицит дофамина, назначаются синтетические аналоги дофамина: Л-допа, леводопа и др. Перечень заболеваний, при которых применяется патогенетическая терапия, весьма ограничен.
В подавляющем большинстве наследственных заболеваний применяется симптоматическая терапия, направленная на устранение отдельных симптомов болезни. Так, при эпилептических припадках применяются противосудорожные средства: фенобарбитал, гексамидин, хлоракан, депакин, дифенин, финлепсин и др. В зависимости от вида и частоты приступов проводится индивидуальный подбор препарата и дозы, предупреждающих развитие приступов. При наследственных нервно-мышечных заболеваниях, сопровождающихся атрофией мышц назначают средства, улучшающие обменные процессы в мышцах: витамины В1, Е, АТФ, кокарбоксилаза, неробол, ретаболил, физиолечение. При поражении коры больших полушарий применяются средства, повышающий обмен в клетках мозга – ноотропы: энцефабол, аминалон, церебролизин, пантогам; витамины группы В и др.; при высоком мышечном тонусе, затрудняющем активные движения назначаются препараты понижающие мышечный тонус: баклофен, мидокалм, тропацин, мелликтнн, циклодол, артан; для улучшения проводимости в нервных структурах и повышения мышечного тонуса применяются антихолинэстеразные препараты: прозерин, нивалин, оксазил, дезоксипеганин, калимин. При гиперкинезах по индивидуальному подбору назначаются седативные препараты, транквилизаторы и нейролептики (родедорм, элениум, седуксен, трифтазин, галоперидол и т.д.). Широко применяется физиолечение: различные ванны, озокерит, электролечение, массаж, ЛФК. Следует отметить, что все эти терапевтические методы не избавляют больного от заболевания, они уменьшают клинические проявления болезни, продляют жизнь и активную деятельность больных. Поэтому очень важными в курации больных с наследственными заболеваниями являются вопросы деонтологии.
Ответы с инета- Мет. ген. Консультация - является ведущим звеном в системе наследст заболеваний. Задача- определение степени риска рождения больного потомства. Расширенная консультация позволяет уменьшить количество наслед заболев-й. 1. Лечение наследственных болезней: 1. Симптоматическое и патогенетическое - воздействие на симптомы болезни (генетический дефект сохраняется и передается потомству): 1) диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни - например, слабоумия, фенилкетонурии. 2) фармакотерапия (введение в организм недостающего фактора) - периодические инъекции недостающих белков, ферментов, глобулинов резус-фактора, переливание крови, что временно улучшает состояние больных (анемия, гемофилия) 3) хирургические методы - удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация (волчья губа, врожденные пороки сердца)
Эксперименты по «обратной мутации» проводятся только в микроорганизмах. Однако возможно, что в будущем генная инженерия будет исправлять ошибки природы и у человека. Пока основным способом борьбы с наследственными болезнями являются изменения условий окружающей среды, в результате чего развитие патологической наследственности становится менее вероятным, и профилактика путем медико-генетического консультирования населения. Основная цель медико-генетического консультирования - снижение частоты заболеваний путем ограничения появления потомства с наследственной патологией. А для этого необходимо не только установить степень риска рождения больного ребенка в семьях с отягощенной наследственностью, но и помочь будущим родителям правильно оценить степень реальной опасности. Направлению в медико-генетическую консультацию подлежат: 1) больные с наследственными заболеваниями и члены их семей;
В медико-генетической консультации проводиться осмотр больного и составляется родословная семьи. На основании полученных данных предполагается тип наследования данного заболевания. В дальнейшем диагноз уточняется или при исследовании хромосомного набора (в цитогенетической лаборатории), или с помощью специальных биохимических исследований (в биохимической лаборатории). При заболеваниях с наследственным предрасположением задача медико-генетического консультирования состоит не в прогнозировании заболевания у потомства, а в определении возможности развития данного заболевания у родственников больного и разработке рекомендации в случае необходимости лечения или соответствующих профилактических мероприятий. Ранняя профилактика, направленная на устранение вредных факторов, провоцирующих развитие заболевания, имеет огромное значение, особенно при высокой степени предрасположенности. К заболеваниям, при которых такие профилактические мероприятия оказываются действенными, в первую очередь относится гипертоническая болезнь с ее осложнениями, ишемическая болезнь сердца и инсульты, язвенная болезнь, сахарный диабет.
|
|||||||
Последнее изменение этой страницы: 2021-01-08; просмотров: 178; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.116.50.131 (0.007 с.) |