Занятие 4. Клинико-генеалогический метод изучения наследственности человека

Задание 1. Дайте определение следующих понятий:

 

Пробанд -__________________________________________________________

__________________________________________________________________

Сибсы -___________________________________________________________

__________________________________________________________________

Задание 2. Составьте родословную своей семьи. Проследите наследование какого-либо признака в Вашей семье (группы крови, резус-фактор, цвет глаз, праворукость-леворукость и др.).

 

 

Задание 3. Проанализируйте родословную семьи, в которой наблюдается наследование полидактилии.

1) Определите тип наследования патологического признака в семье:

__________________________________________________________________

 

2) Определите членов семьи, являющихся носителями мутантного гена:

__________________________________________________________________

 

3) Определите генотип индивидуума III-2 и объясните причину рождения в его семье детей, имеющих полидактилию:

____________________________________________________________________________________________________________________________________

Задание 4. Составьтеродословную по данным анамнеза:

 

Пробанд — здоровая женщина, имеющая двух здоровых дочерей и сына, который страдает миопатией. Муж пробанда здоров, два его брата, сестра и родители тоже здоровы. Один из братьев пробанда болен, а другой здоров и имеет двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Сестра пробанда здорова, но имеет сына, больного миопатией, а также здоровых сына и дочь. Родители пробанда здоровы.

 

· Определите тип наследования миопатии:_________________________

· Укажите членов семьи, имеющих гетерозиготный генотип_____________________________________________________

· Установите вероятность того, что следующий ребенок пробанда будет болен_______________________________________________________

 

 

Подпись преподавателя______________________________

Занятие 5. Молекулярно-генетический метод изучения наследственности человека.

Задание 1. Перичислите известные Вам молекулярные методы изучения наследственности человека:

________________________________________________________________

____________________________________________________________________________________________________________________________________

_________________________________________________________________

__________________________________________________________________

Задание 2. Что такое секвенирование? Какие возможности у этого метода?

_______________________________________________________________

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

 

 

Рассмотрите приведенные ниже результаты секвенирования фрагмента гена N у здорового человека и человека, страдающего определенной геннной болезнью. Запишите последовательность нуклеотидов фрагмента гена N у зорового (А) и больного (Б).

А)________________________________________________________________Б)________________________________________________________________

                        А                                                                 Б

 

Определите тип генной мутации у больного человека:

_______________________________________________________________

Задание 3. Решите задачу:

Влаборатории изучался полиморфизм гена N. У некоторых людей в гене N происходит делеция, приводящая к развитию наследственного заболевания. В результате постановки полимеразной цепной реакции (ПЦР) у здоровых людей амплифицируется фрагмент гена N длиной 470 н. п. У носителей мутантной аллели гена N после ПЦР образуется фрагмент длиной 300 н. п. На рисунке педставлены результаты гель-электрофореза пяти пациентов (дорожки 1–5 — ДНК пациентов, дорожка 6 — ДНК-маркер с шагом 100 н. п. ДНК-маркер — набор фрагментов ДНК известной длины). Определите генотип каждого пациента, результат запишите в таблицу. Для ответа на вопрос используйте следующие обозначения: А1А1 — гомозигота по нормальной аллели, А1А2 — гетерозигота, А2А2 — гомозигота по мутантной аллели.

 

Результаты обследования:

 

№ пациента	Генотип
1
2
3
4
5

 

 

Подпись преподавателя_____________________