Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Тенденция к хромосомным разрывам может передаваться ребенку от родителя или прародителя. Хромосомные разрывы служат причиной транслокации, инверсии, делеции. ⇐ ПредыдущаяСтр 6 из 6
1. Патологии, вызванные транслокациями. Явление транслокации состоит в переносе участка из одной хромосомы в другую или другое место той же хромосомы. В большинстве случаев наблюдается явление, когда части хромосом лишь меняются местами без потери хромосомного материала. Такие хромосомные транслокации называются сбалансированными (реципрокными). Перестройка хромосом легко обнаруживается при микроскопии. Хромосомные транслокации встречаются у человека довольно часто. Многие из нас являются носителями различных сбалансированных транслокаций и рискуют произвести на свет дефектное потомство; риск этот составляет 10%-20% для будущих матерей и около 4% - для будущих отцов. В настоящее время уже идентифицировано более 300 реципрокных транслокаций человека. Несбалансированные (нереципрокные) транслокации возникают, если часть хромосом переносится на другую, негомологичную хромосому. Это сопровождается обычно гибелью зародыша или ВПР. Иногда происходит слияние двух хромосом в одну. Среди детей с синдромом Дауна около 2% имеют кариотип 47, ХХ(ХY). При этом лишняя 21 хромосома сливается с 14 или 15 акроцентрическими хромосомами. Это обстоятельство осложняет цитогенетическую диагностику, так как 21-я пара имеет правильный набор хромосом, но 14 или 15 хромосомы имеют более крупный размер. При транслокационном варианте синдрома Дауна риск рождения ребенка равен 100%. 2. Патологии, вызванные инверсией проявляются умственной отсталостью или пороками развития; но могут фенотипически не проявляться. Однако в браках с такими патологиями регистрируются спонтанные оборты. 3. Патологии, вызванные делецией хромосом. Часть хромосомы может просто оторваться и исчезнуть. В зависимости от выпавшей части или в зависимости от того, какая хромосома вовлечена в процесс, могут возникнуть различные врожденные дефекты. В настоящее время описана клиническая картина аутосомных аномалий 4р-, 5p-, 11q -,13q -, 18p-, 18q -, 21q -, 22q -. Нехватка генов, локализованных в коротком плече 5-й хромосомы (-5р) называется синдромом Лежена. Наиболее характерным для синдрома является специфический плач, напоминающий "кошачий крик", кроме этого выявляется умственное или физическое недоразвитие, микроцефалия, низкое расположение и деформация ушных раковин, гипертелоризм, эпикант, монголоидный разрез глаз, лунообразное лицо, мышечная гипотония. "Кошачий крик" обусловлен изменением гортани. С возрастом этот крик исчезает. Большинство детей умирает в раннем возрасте, но этот синдром может встречаться у детей и у взрослых.
4. Патологии, вызванные дупликацией хромосом. В настоящее время описаны практически все аутосомы (от 1-й до 22-й), дупликации которых приводят к появлению той или иной клинической картины заболевания. Наиболее распространен с индром 9р+ (аномалия короткого плеча 9-й хромосомы). По частоте встречаемости среди новорожденных этот синдром занимает второе место после болезни Дауна. Характерны: задержка роста, олигофрения, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм. Ушные раковины большие, оттопырены с упрощенным рисунком. Гиперплазия III и IV фалангов пальцев. Витальная функция не страдает.
|
||||||||||||||||||||||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2017-01-26; просмотров: 74; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.191.208.203 (0.006 с.) |