Тема: наследственные болезни человека

5.2. Цель: Изучить наследственные болезни человека: фенотипические признаки, классификацию.

 

5.3. Тезисы лекций:

5.3.1. Наследственные болезни человека

5.3.2. Хромосомные болезни: классификация, фенотипические проявления.

5.3.3. Генные болезни. Классификация генных болезней.

5.3.4. Полигенные (мультифакториальные) болезни человека.

 

Наследственными называются болезни, вызванные мутациями. В зависимости от характера мутации различают наследственные заболевания: хромосомные и генные (моногенные, полигенные). Причиной хромосомных болезней являются геномные и хромосомные мутации. Частота геномных мутаций зависит от возраста родителей, особенно матери. У женщин старше 35-40 лет частота нарушений расхождения хромосом при мейозе в два раза выше, чем у женщин в возрасте 25-30 лет.

Хромосомные болезни классифицируются на аутосомные и гоносомные синдромы. Для аутосомных хромосомных болезней характерны множественные пороки развития, не совместимые с жизнью, заканчивающиеся внутриутробной гибелью на ранних этапах развития. К хромосомным болезням относятся: синдромы Патау, Эдвардса, Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомия-Х и т.д.

Генные болезни связаны с генными мутациями. В зависимости от количества мутированных локусов различают моногенные и полигенные болезни. Моногенные болезни по типу наследования делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-доминантные с неполным доминированием, аутосомно-рецессивные, сцепленные с половыми хромосомами Х и У. В отдельную группу выделяют болезни обмена веществ: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм и т.д.), липидов (синдром Тея-Сакса, ксантоматозы и т.д.), углеводов (галактоземия, фруктоземия и т.д.), металлов (болезнь Вильсона-Коновалова и т.д.). Моногенные болезни наследуются по законам Менделя.

Полигенные болезни называют еще мультифакториальными, поскольку проявление болезни зависит от воздействия (провоцирующих) факторов среды. К ним относятся: ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, шизофрения, подагра и т.д.

 

5.4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 29-31.

Литература

Основная:

5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

5.5.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

5.5.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.5.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

5.5.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:

5.5.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 234-242.

5.5.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002.

5.5.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А. В. М., 2004.

5.5.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.

5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):

5.6.1. Чем отличаются наследственные болезни от ненаследственных болезней (семейные болезни; врожденные пороки развития).

5.6.2. Характерные признаки хромосомных болезней.

5.6.3. Значение хромосомных болезней в медицине.

5.6.4. Классификация генных болезней.

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Хромосомные болезни	Хромосомалық аурулар	Chromosomal diseases
Моногенные болезни	Моногендік аурулар	Monogenic diseases
Менделирующие признаки	Менделденуші белгілер	Mendelian signs (diseases)
Митохондриальные болезни	Митохондриялық аурулар	Mitochondrial diseases

 

Лекции № 32 -33