Роль социальных и психических факторов в возникновении и устранении заболеваний.

Основная психологическая проблема в клинике соматических заболеваний - связь души и тела, психики и сомы. Сам факт связи несомненен (психические состояния сказываются на здоровье, и наоборот), а вот механизм непонятен.

Эта проблема разрабатывается в двух аспектах, первый - влияние психологического на соматическое. Одна из возможных гипотез - что эту связь, психологическое воздействие на соматические функции, опосредует эмоционально-мотивационная сфера, лимбико-таламический блок. Исследования в этой области, в основном, касаются психосоматических болезней.

Психосоматические болезни - это мультифакториальные заболевания, в этиологии и развитии которых существенную роль играют психические факторы.

В число психосоматический заболеваний входят:

- патологии ССС (гипертония, атеросклероз, стенокардия, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт ГМ)

- бронхиальная астма

- язва желудка и двенадцатиперстной кишки

- нейродермиты

Возможные “вклады” психических факторов в болезненное состояние:

1) существуют некоторые особенности психического склада личности, повышающие риск заболеваемости, - акцентуации, психопатии - повышенный риск невротических расстройств и т.д.

2) усиливающее влияние стрессовых психологических факторов на уже развивающуюся болезнь.

Один из примеров психосоматического заболевания - невротические расстройства, пограничные нервно-психические заболевания. При неврозе расстройств психической деятельности нет, нет нарушений познавательной или мотивационной сферы - это не психическое заболевание, но изменяется широкий круг соматических функций и некоторые отдельные психические функции. В основе неврозов лежат психологические конфликты.

Виды неврозов:

- истерический

- навязчивых состояний

- психастенический

Симптомы:

- нарушения функции пищеварения, половой, нарушения аппетита, сна, снижение фона настроения, депрессивный фон

- истощаемость нервно-психической деятельности, нарушения внимания, памяти, замедление темпа деятельности, общая вялость, раздражительность.

Другая сторона этой проблемы - вопрос о влиянии соматических состояний на психическое состояние, особенно - в случае хронических заболеваний.

Внутренняя картина болезни

- отражение в психике человека, вольное или невольное, осознанное или неосознанное, его физического состояния (ввел Лурия).

Виды восприятия болезни, отражающие уровень ее осознания:

- нозогностическое (высокий и полный уровень осознания)

- обостренное (несоразмерное реальным проявлениям с преобладанием аффективно-личностных компонентов)

- неполное (восприятие не всех изменений, выделение только актуальных переживаний)

- искаженное (низкое осознание с преобладанием логической переработки болезненных ощущений)

Виды эмоционально-личностного реагирования на болезнь:

- адекватное понимание и активная установка на лечение

- “рационализирующее отношение” - полное отражение изменений, отсутствие установки на лечение и стремление объяснить свое состояние психологическими причинами, концептуализированными болезненными переживаниями

- “ипохондрическое отношение” - обостренное восприятие болезни с пессимистической ее оценкой при неправильном понимании природы заболевания

- “паническое отношение” - обостренное восприятие, частичное понимание природы нарушения, положительная установка на лечение

- “пассивное отношение” - формальное восприятие болезни и пассивное восприятие лечения

- “отрицающее отношение” - игнорирование “чувства болезни” и необходимости лечения

Внутренняя картина болезни может показывать психопатологическую структуру состояния, тяжесть расстройства (по степени искаженности восприятия болезни и нарушения ее осознания), гармоничность и уровень зрелости личности (по степени адекватности восприятия), защитно-приспособительные и компенсаторные механизмы личности, уровень социально-трудовой адаптации (ипохондрия и паника - рационализаторство и пассивность).

Медицинская генетика, задачи и методы.

Медицинская генетика (или генетика человека, клиническая генетика, генопатология) — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человеа.

Методы медицинской генетики:

· Секвенирование (с использованием высокоэффективного секвенирования) (определение их аминокислотной или нуклеотидной последовательности (отлат. sequentum — последовательность). В результате секвенирования получают формальное описание первичной структуры линейной макромолекулы в виде последовательности мономеров в текстовом виде.)

· Клинико-генеалогический

· Близнецовый

· Популяционно-статистический

· Скринирование

· Дерматоглифический

· Цитогенетический и молекулярно-цитогенетический

ЗАДАЧИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ:

1. Изучение наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики;

2.Изучение наследственной предрасположенности и резистентности к наследственным болезням;

3. Изучение патологической наследственности;

4. Исследование теоретических медико-биологических проблем (биосинтез видоспецифических белков, синтез иммунных антител, генетические механизмы канцерогенеза);

5. Изучение вопросов генной инженерии, разрабатывающей методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.

Понятие о наследственной патологии. Виды наследственных болезней и аномалий развития. Этиология наследственных заболеваний.

Наследственные болезни –группа заболеваний, главными этиологическими ф-рами которых явл. Дефекты генетического материала: а) патогенная мутация б) нарушение регуляции ф-ций генетического аппарата определённого человека

Классификация (виды) наследственных болезней:

1. Генные или моногенные (вызваны мутацией отдельного гена) – Менделевские болезни (более 5000 видов болезней) Мутации могут быть на уровне целого гена или участка.

Типы наследования генных болезней: аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные, с х-хромосомой, с у-хромосомой, митохондриальные.

Данные болезни подвержены механизму геномного импритинга (п-сс, при котором экспрессия определенных генов осущ.в зависимости от того, от какого родителя поступили аллели)

2. Хромосомные (обусловлены хромосомными или геномными мутациями) (синдром Дауна, синдром кошачьего мурлыканья, синдром Патау)

3. Б. с нетрадиционным типом наследования (митохондриальные нарушения, однородительская дисомия, геномный импритинг)

4. Б. с наследственной предрасположенностью (наследственность +ф-ры внешней среды – атеросклероз, гипертония, сах.диабет) в этом случае передаются не сами болезни, а предрасположенность к ним; для развития таких заболеваний необходимы дополнительные внешние вредные воздействия.

 

Этиологией, то есть причиной наследственных болезней являются мутации.

Патогенные мутации:

А. 1. Генерализованные (в половых клетках родителей больного)

2. Зиготические (возн. В п-ссе деления зиготы)

3. Соматические

Б. 1. Наследственные (передаются в точности детям)

2. Спорадические (случайные)

В. 1. Спонтанные

2. Индуцированные (под влиянием разных ф-ров внешней или внутренней среды)

Г. 1. Ядерные (ДНК)

2. Митохондриальные (в геноме митохондрий)

Мутации бывают трех видов: генные, хромосомные, геномные.

Генные мутации (точковые мутации). Причиной генных мутаций является изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, например, добавки, нехватки или перестановки нуклеотидов. Чаще мутирует рецессивный ген, т.к.он неустойчив к неблагоприятным условиям. Такие мутации не проявляются в первом поколении, а накапливаются в генофонде, образуя резерв наследственной изменчивости. Генные мутации подвергаются репарации, т.е. удалению мутации гена и восстановлению поврежденной ДНК. Такие мутации самые частые и изменяют фенотип незначительно.

Хромосомные мутации. Причиной хромосомных мутаций является нарушение структуры хромосомы под действием мутагенных факторов. Различают:

1)нехватки: а) концов хромосом (дефишенси)

б)середины хромосом (делеции)

2)удвоение (добавки) участков хромосом - дупликации

3)повороты участка хромосомы на 180о - инверсии

4)перемещение участка внутри хромосомы - транспозиции

5)обмен участками между двумя разными хромосомами - транслокации

Такие мутации сильно изменяют фенотип, т.к. изменяется много генов, не накапливаются в генофонде, т.к. у них очень высокая летальность. Хромосомные мутации могут так же быть материалом для естественного отбора и селекции.

Геномные мутации. Причиной геномных мутаций является изменение числа хромосом в клетке. Они вызывают очень сильные изменения в фенотипе, всегда проявляются в первом поколении.

Различают три вида геномных мутаций: полиплоидия, гетероплоидия, гаплоидия.

Полиплоидия - это увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4n, 5n,…,120n.

Гетероплоидия - это изменение числа отдельных хромосом в геноме клетки, не кратное гаплоидному набору хромосом. Причина - разрушение отдельных нитей веретена-деления, образование гетероплоидных гамет и слияния их в разных сочетаниях.

Гаплоиодия противоположное полиплоидии явление, заключающееся в кратном уменьшении числа хромосом у потомства в сравнении с материнской особью.

Мутагены – ф-ры, под влияниями которых могут возникнуть мутации, но только те, к. позволяют клетке делиться и могут стать наследственными.

Проникновение мутагенов через ЖКТ, с воздухом.

ü Физические (излучение)

ü Химические (формалдегид. Нек. ЛВ)

ü Биологические (вирусы. бактерии)

 

· Эндогенные (обр-тся в п-ссе обмена в-в)

· Экзогенные

Ф-ры, увеличивающие риск развития мутаций:

1) Генетические дефекты генома родителей

2) Эндокринные заболевания и метаболические нарушения у родителей (чаще у матери)

3) Увеличение время с момента созревания половоц клетки до оплодотворения

4) Возраст родителей

 

Общие черты фенотипа при генетических заболеваниях:

1. Многочиленные тяжелые пороки развития

2. Нарушение соотношений частей тела

3. Сопровождающийся иммунодефицит

4. Нарушение половой дифференцировки

5. Нарушение ф-ций мозга. интелекта