Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Фенотипические проявления моногенных болезней
По фенотипическому проявлению моногенные болезни могут быть: - ферментопатиями (болезнями обмена веществ, в т.ч. болезнями, обусловленными нарушением репарации ДНК), - болезнями, обусловленными молекулярной патологией структурных белков, - иммунопатологией, в т.ч. болезнями, вызванными нарушениями в системе комплемента; нарушениями синтеза транспортных белков (в т.ч. белков крови) и пептидных гормонов; патологией свертывающей системы крови, - дефектами механизма переноса веществ через клеточные мембраны. Например, ферментопатии составляют наиболее обширную и лучше всего изученную группу наследственных болезней. Первичный дефект фермента расшифрован более чем для 200 ферментопатий. Профилактика моногенных заболеваний проводится на базе пренатальной диагностики. К сожалению, пренатальная диагностика практически проводится только в тех семьях, где уже имеется больной ребенок. Целью ее является предотвращение повторного рождения в семье больного. Напомним, что у гетерозиготных родителей при каждой беременности сохраняется 25%-ный риск рождения больного ребенка, независимо от того, кто родился перед этим - больной или здоровый. Это очень высокий риск, кроме того, этот риск повышен и у других родственников больного. Поэтому так важно проводить молекулярную диагностику не только самому больному, но и его родственникам, особенно тем, которые хотят иметь детей. Неинвазивный пренатальный ДНК-тест – методика обследования беременных В крови беременной женщины присутствует некоторое количество клеток будущего ребенка. По анализу ДНК методом сиквенса (расшифровка первичной нуклеотидной последовательности) получают информацию об изменениях числа хромосом у плода при синдромах: – Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом). – Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом). – Патау (трисомия по 13-й паре хромосом). – Тернера, Клайнфельтера (половые хромосомы). – При Х или Y - сцепленных с полом наследственных патологиях (гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденная гиперплазия надпочечников). При проведении расширенного исследования можно выявить микроделеционные синдромы (синдром Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера-Вилли) для исключения серьезных умственных и физических нарушений; все беременности подвержены одинаковому риску микроделеций вне зависимости от возраста матери; обычный биохимический скрининг и ультразвуковая диагностика имеют низкий уровень обнаружения патологии.
Дополнительно с помощью этого теста можно определить пол и резус-фактора плода в ранние сроки беременности, что имеет важное значение у пациенток с резус-отрицательной кровью, а также муковисцидоз, миодистрофию Дюшенна, фенилкетонурию, синдром ломкой Х-хромосомы. Напоминание о важности такого анализа: - Анеуплоидные зиготы по хромосомам с 1 по 12 – летальны. - С 13 по 22 – сублетальны. - По Х- и У-хромосомам - жизнеспособны.
|
|||||
Последнее изменение этой страницы: 2021-05-27; просмотров: 63; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.128.198.170 (0.006 с.) |