Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
VII. Пренатальная диагностика и пренатальное лечение врожденной гиперплазии коры надпочечников
А. Методы пренатальной диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников. Пренатальная диагностика недостаточности 21-гидроксилазы может быть проведена в I триместре путем генотипирования аллелей HLA или анализа ДНК из клеток ворсин хориона, а также путем определения 17-гидроксипрогестерона и андростендиона в пробах околоплодных вод, получаемых при исследовании ворсин хориона. Во II триместре диагноз может быть установлен по результатам определения гормонов в околоплодных водах, HLA-генотипирования и молекулярно-генетического анализа ДНК клеток из околоплодных вод. В околоплодных водах можно определять не только 17-гидроксипрогестерон и андростендион, но и 11-дезоксикортизол. Это повышает ценность исследования, особенно при пренатальной диагностике простой вирилизирующей формы врожденной гиперплазии коры надпочечников. Пренатальный диагноз недостаточности 11бета-гидроксилазы может основываться на определении содержания тетрагидро-11-дезоксикортизола в моче матери, а также на определении содержания тетрагидро-11-дезоксикортизола и отношения тетрагидро-11-дезоксикортизол/(тетрагидрокортизол + тетрагидрокортизон) в околоплодных водах. По-видимому, вскоре появятся методы анализа ДНК в клетках ворсин хориона и в клетках околоплодных вод для пренатальной диагностики недостаточности 11бета-гидроксилазы. Б. Пренатальное лечение недостаточности 21-гидроксилазы. Описано более 20 случаев пренатального лечения плодов женского пола с недостаточностью 21-гидроксилазы. Примерно в 2/3 случаев удалось предотвратить или понизить степень вирилизации наружных половых органов. 1. Рекомендуемая схема лечения. Общепринятая схема пренатальной диагностики и лечения представлена на рис. 15.2. С 5-й недели беременности назначают дексаметазон (максимальная доза 20 мкг/кг/сут в один прием либо по 0,5 мг 2—3 раза в сутки). Пренатальную диагностику и определение генетического пола плода по результатам исследования ворсин хориона проводят в I триместре и, если плод с генетическим дефектом окажется женского пола, дексаметазон продолжают вводить вплоть до родов. Если пренатальная диагностика в I триместре не удалась, можно продолжить лечение дексаметазоном, а во II триместре провести амниоцентез для пренатальной диагностики путем HLA-генотипирования, молекулярно-генетического анализа и определения кариотипа клеток околоплодных вод. Если плод с генетическим дефектом окажется женского пола, лечение дексаметазоном продолжают до родов.
2. Неблагоприятные побочные эффекты у матери. У некоторых беременных такая терапия вызывала значительные побочные эффекты, включая чрезмерную прибавку в весе и отеки, нарушение функции ЖКТ, гипергликемию, артериальную гипертонию, повышенную возбудимость или раздражительность и появление уродующих стрий. Причины этих осложнений изучены недостаточно. 3. Наблюдение. Поскольку возможны побочные эффекты, внимательно наблюдают за состоянием и гормональным статусом беременной. Для оценки степени подавления функции надпочечников у плода проводят амниоцентез и определяют уровни 17-гидроксипрогестерона, андростендиона, тестостерона и 21-дезоксикортизола в околоплодных водах, а также уровень эстриола в сыворотке матери. Если уровень эстриола в сыворотке матери резко снижен, можно во второй половине беременности уменьшить дозы дексаметазона, чтобы свести к минимуму его побочные эффекты. В. Попытка пренатального лечения недостаточности 11бета-гидроксилазы. Беременной с риском рождения ребенка с недостаточностью 11бета-гидроксилазы начиная с 8-й недели после прекращения менструаций назначили дексаметазон в дозе 0,5 мг 3 раза в сутки. На 20-й неделе беременности лечение было прервано на 5 сут для проведения амниоцентеза и отменено на 24-й неделе, когда были получены данные о нормальной концентрации стероидов в околоплодных водах. Несмотря на лечение, у новорожденной девочки имелись выраженные признаки вирилизации. Установили диагноз врожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной недостаточностью 11бета-гидроксилазы. Авторы сообщения считают, что 5-дневного перерыва в лечении было недостаточно, чтобы точно оценить функцию надпочечников плода. Необходимы дальнейшие исследования для выяснения эффективности пренатальной терапии недостаточности 11бета-гидроксилазы. Г. Заключение. Эффективность и безопасность пренатального лечения врожденной гиперплазии коры надпочечников нуждаются во всесторонней оценке. Такое лечение следует проводить только в тех случаях, когда будущая мать полностью отдает себе отчет в соотношении между возможной пользой и риском лечения и согласна находиться под пристальным наблюдением в течение всей беременности. Чтобы окончательно оценить выгоды и опасности пренатальной диагностики и лечения врожденной гиперплазии коры надпочечников, необходимо проспективное наблюдение за больными, подвергнувшимися этим процедурам.
|
|||||
Последнее изменение этой страницы: 2021-01-08; просмотров: 58; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 18.219.185.67 (0.005 с.) |