Заглавная страница Избранные статьи Случайная статья Познавательные статьи Новые добавления Обратная связь КАТЕГОРИИ: АрхеологияБиология Генетика География Информатика История Логика Маркетинг Математика Менеджмент Механика Педагогика Религия Социология Технологии Физика Философия Финансы Химия Экология ТОП 10 на сайте Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрацииТехника нижней прямой подачи мяча. Франко-прусская война (причины и последствия) Организация работы процедурного кабинета Смысловое и механическое запоминание, их место и роль в усвоении знаний Коммуникативные барьеры и пути их преодоления Обработка изделий медицинского назначения многократного применения Образцы текста публицистического стиля Четыре типа изменения баланса Задачи с ответами для Всероссийской олимпиады по праву Мы поможем в написании ваших работ! ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ?
Влияние общества на человека
Приготовление дезинфицирующих растворов различной концентрации Практические работы по географии для 6 класса Организация работы процедурного кабинета Изменения в неживой природе осенью Уборка процедурного кабинета Сольфеджио. Все правила по сольфеджио Балочные системы. Определение реакций опор и моментов защемления |
Тирозинемия, тирозинурия и фенолацидурия –формы проявления нарушения катаболизма тирозина. ⇐ ПредыдущаяСтр 5 из 5
При недостаточности ферментов катализирующих заключительные этапы катаболизма тирозина развивается тирозиноз или т ирозинемия типа I. При этомнакапливаются промежуточные продукты, оказывающие ингибирующее действие на ряд ферментов и транспортных систем с недостаточно изученным механизмом действия. Различают острую и хроническую формы тирозинозов. Острая форма развивается в раннем детстве и проявляется в форме нарушений деятельности желудочно-кишечного тракта (понос, рвота) «капустного» запаха, задержки в развитии. Недостаточность печени и смертельный исход наступает в возрасте 6—8 месяцев при несвоевременном лечении. Со сходными, но более умеренно выраженными симптомами, протекает хроническая тирозинемия. Летальный исход наступает в возрасте около 10 лет. Содержание тирозина в плазме повышается до 6—12 мг/100 мл, повышено содержание и некоторых других аминокислот, особенно метионина. Лечение включает диету с пониженным содержанием тирозина и фенилаланина, а в ряде случаев также и метионина. Тирозинемия типа II (синдром Рихнера— Ханхарта) развивается при недостаточность первого фермента тирозин-трансаминазы печени. Для клинические проявлений характерны поражения глаз и кожи и умеренная умственная отсталость. Содержания тирозина в плазме повышено (4—5 мг/100 мл), Тирозин является единственной аминокислотой, концентрация которой в моче повышается Среди выделяемых метаболитов выделяемых мочой можно найти пара гидроксифенилпируват, п-гидроксифениллактат, и-гидроксифенилацетат, N-ацетилтирозин и тирамин. Недостаточность еще одного фермента обмена тирозина пара-гидроксифенил-пируват-гидроксилазы вызывает т ирозинемию новорожденных. При этом повышается содержание в крови тирозина и фенилаланина, а в моче содержание тирозина, и-гидроксифенилацетата, N-ацетилтирозина и тирамина. Для лечения назначают бедную белком диету.Нарушение активности оксидазы гомогентизиновой кислоты приводит к развитию а лкаптонурии. Это наследственное нарушение метаболизма описано в медицинской литературе еще в XVI в и стало первым заболеванием в истории медицины побудившее Гаррода выдвинуть идею о наследственных метаболических нарушениях. Моча таких больных темнеет при контакте с воздухом. Со временем у человека наблюдается общая пигментация соединительной ткани (охроноз) и развивается артрит. Субстрат фермента, гомогентизат, экскретируется с мочой; при окислении на воздухе он образует темно-коричневый пигмент. Алкаптонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В настоящее время не найдено диагностических методов выявления гетерозигот. Хотя механизм охроноза не установлен, полагают, что он обусловлен окислением гомогентизата полифенолоксидазой, приводящим к образованию бензохиноацетата, который далее полимеризуется и связывается с макромолекулами соединительной ткани.
Пути обмена триптофана ведут к образованию НАД+ Триптофан одна из первых аминокислот отнесенных к незаменимым. Основная масса поступившего с пищей триптофана используется в синтезе белков. Около 1% расходуется на образование серотонина и мелатонина. Распад молекулы триптофана до промежуточных продуктов проходит в основном по кинуренин-антранилатному пути. Триптофаноксигеназа -первый фермент этого пути представляет металлопротеин, содержащий железопорфириновый комплекс. Этот фермент катализирует раскрытие индольного кольца с включением двух атомов молекулярного кислорода и образованием N-формилкинуренина. Повышение уровня триптофана вызывает индукцию синтеза этого фермента, триптофан повышает его стабильность в клетке. Фермент ингибируется по принципу обратной связи производными никотиновой кислоты. Кинуренин-формилаза – второй фермент процесса катализирует гидролитическое удаление формильной группы N-формилкинуренина и и образование кинуренина. Последний превращается в 3-гидроксикинуренин и затем в 3-гидроксиантраниловую кислоту. Гидроксилирование происходит аналогично реакции гидроксилирования фенилаланина при участии молекулярного кислорода. Кинурениназа, катализирующая образование гидроксиантраниловой кислоты пиридоксальфосфат зависимый фермент. Эта реакция чувствительна к недостатку витамина В6. При его недостаточности происходит нарушение образования гидроксиантраниловой кислоты и производные кинуренина во внепеченочных тканях превращаются в ксантуреновую кислоту. Ксантуреновая кислота при достаточном поступлении витамина В6 в моче не обнаруживается.
У многих животных часть 2-акролеил-3-аминофумарата превращается в хинолиновую кислоту, из которой после ряда реакций с участием ФРПФ, глутамина и 2 молей АТФ образуется НАД. У многих животных превращение триптофана в никотиновую кислоту делает необязательным поступление этого витамина с пищей (крысы, кролики, собаки свиньи).Введение человеку избыточного количества триптофана с пищей повышает экскрецию с мочой производных никотиновой кислоты (например, N-метилникотинамида). Врожденное нарушение обмена триптофана, проявляющееся появлением сыпи на коже, перемежающейся мозжечковой атаксией и умственной отсталостью известно под названием б олезни Хартнупа, В моче таких больных обнаруживаются повышенные количества индолацетата и триптофана.
|
||||||
Последнее изменение этой страницы: 2016-08-16; просмотров: 258; Нарушение авторского права страницы; Мы поможем в написании вашей работы! infopedia.su Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав. Обратная связь - 3.128.30.193 (0.006 с.) |